Niemann Pick Betegség — Niemann-Pick Betegség - Tudástár
Úgy működik, hogy megakadályozza a szervezetnek a zsíros anyagok, így egyre kisebb mértékben felhalmozódnak a szervezetben. Ebben az esetben a zsíros anyag koleszterin. Néhány gyerek a típusú formája Niemann-Pick élőben 4 éves kor azonban a gyermekek többsége ilyen típusú die csecsemőkorban. Azok a típusú Niemann-Pick B túlélheti a késői gyermekkorban vagy fiatal felnőttkorban, de gyakran egészségügyi problémák, mint például légzési elégtelenség vagy kapcsolódó komplikációk megnagyobbodott máj vagy a lép. Típusú Niemann-Pick C mindig végzetes. Azonban, a várható élettartam függ a tünetek kezdenek. Ha a tünetek megjelennek gyerekcipőben jár, a gyermek nem valószínű, hogy élni már az 5 éves kor, ha a tünetek megjelennek után 5 éves kor, a gyermek valószínűleg élni, amíg körülbelül 20 éves. Minden ember lehet egy kicsit más kilátások függvényében a tüneteket, és a betegség súlyosságát. Bármelyik típusú Niemann-Pick betegség az Ön vagy gyermeke lehet, minél hamarabb ez felismerhetők és diagnosztizálhatók, annál jobb.
Meaning
"A" típusa, amely a legsúlyosabb, 250 ezer emberből egyet érint. Enyhébb változatai 150 ezer emberből általában egynél jelennek meg. A Niemann-Pick betegség okai A betegség autoszomális recesszív módon öröklődik, ami azt jelenti, hogy aki csak az apai vagy az anyai kromoszómában hordozza a betegség génjét, az nem betegszik meg, haláláig tünetmentes lesz. Ha azonban a gént mindkét szülő hordozza, akkor 25 százalékos eséllyel beteg gyermekük születik. Magát a betegséget az okozza, hogy a szfingomielin nevű lipid és a koleszterin felszaporodik a sejtek zsírraktározó részecskéiben. Az A, B, C, D és E csoportba tartozó Niemann-Pick betegségnél ez arra vezethető vissza, hogy hiányzik vagy csökkent a működése annak az enzimnek, amely lebontaná a szfingomielint és a koleszterint. A C, D és E típusnál már károsodott annak a fehérjének a genetikai kódolása is, amely szállítja ezeket az anyagokat. A betegség tünetei amiatt jelennek meg, hogy az agy különböző részein lévő idegsejtek zsírraktározó részecskéiben folyamatosan gyűlik a szfingomielin, az érintett sejtek egyre jobban duzzadnak.
Adókedvezmény
- Mit őriz a gulyás program
- Niemann pick betegség video
- Ajtó kinyitása kulcs nélkül - A zárnyitás és autónyitás specialistája
- Usb hangkártya euronics internet
- Niemann pick betegség meaning
- Praktiker mosogató csaptelep
- Niemann pick betegség disease
